Hội chứng Klinefelter là gì? Làm thế nào để tôi hỗ trợ một người bị nó?

 (1) Alice thân mến,

Một người đàn ông tôi đã gặp nói rằng anh ta có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y - có tên nào cho điều này mà tôi có thể tra cứu thông tin không?

(2) Alice thân mến,

Làm thế nào tôi có thể hỗ trợ một người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter về mặt tinh thần và thể chất mà tôi mới bắt đầu hẹn hò? Anh ấy rất thẳng thắn và thẳng thắn với tình trạng của mình.

Trân trọng,

Kính gửi độc giả ,

Có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (hoặc kiểu gen của XXY, thay vì XY) thực sự có một cái tên - và cái tên đó là hội chứng Klinefelter! Hoan hô vì muốn tìm hiểu thêm về tình trạng xảy ra thường xuyên hơn mà bạn có thể nghi ngờ này. Hội chứng Klinefelter - hay viết tắt là KS - ảnh hưởng đến một trong số 500 đến 1.000 bé trai thuộc mọi chủng tộc và sắc tộc, mặc dù nhiều người có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Lý do tại sao bạn hỏi? Bởi vì các triệu chứng không phải lúc nào cũng dễ phát hiện và có thể thay đổi tùy theo độ tuổi của nam giới. Vì KS liên quan đến lỗi ngẫu nhiên trong nhiễm sắc thể giới tính (hay còn gọi là nhiễm sắc thể phân biệt thai nhi thành nam hay nữ), nam giới mắc KS thường có tinh hoàn nhỏ hơn và do đó không sản xuất nhiều testosterone. Vô sinh, ngoại hình không điển hình, và tăng nguy cơ mắc một số bệnh khác cũng liên quan đến KS. Và, Đối tác chăm sóc, có nhiều cách bạn có thể hỗ trợ một người đàn ông với tình trạng này, nhưng nhiều hơn về điều đó sau.

Mặc dù những vấn đề liên quan này nghe có vẻ nghiêm trọng — và chúng thực sự có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của một số nam giới — nhưng nhiều nam giới thậm chí không biết mình bị KS cho đến tuổi dậy thì hoặc muộn hơn, vì các triệu chứng của họ chưa bao giờ ảnh hưởng đủ đến sức khỏe của họ để họ tìm kiếm sự trợ giúp. Trên thực tế, độ tuổi chẩn đoán trung bình của nam giới mắc KS là khoảng 30, mặc dù đó là tình trạng xuất hiện từ khi sinh ra. Và thậm chí sau đó, nhiều người chỉ biết về KS của họ vì họ đã trải qua các cuộc kiểm tra về các vấn đề sinh sản. Tuy nhiên, các bé trai và nam giới bị KS chắc chắn có thể có các triệu chứng đáng chú ý hoặc khó chịu, bao gồm:

• Cao hơn chiều cao trung bình
• Tăng mỡ bụng
• Khối lượng cơ bắp thấp hoặc khó xây dựng cơ bắp
• ít lông trên cơ thể
• Gynecomastia (hoặc mô vú mở rộng)
• Rối loạn chức năng tình dục hoặc vô sinh (nghĩa là sản xuất ít hoặc không có tinh trùng)
• Xương yếu và gãy xương thường xuyên

Mặc dù danh sách này có thể cung cấp một chút thông tin chi tiết về tác động hàng ngày của KS, nhưng cũng có một số biến chứng liên quan đến nó. Các bé trai nhỏ hơn bị KS có thể bị chậm dậy thì và gặp khó khăn về khả năng nói hoặc học tập, đặc biệt là với sự phát triển ngôn ngữ. Trong bức tranh toàn cảnh hơn, những người đàn ông bị KS có thể sống ngắn hơn một chút so với những người đàn ông bình thường. Điều này một phần có thể là do họ có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn do sự kết hợp giữa tăng mỡ bụng cộng với ít hoạt động thể chất hơn (do lo ngại về ngoại hình, hạn chế về khối lượng cơ thấp hoặc sợ gãy xương). Một lý do có thể khác làm giảm tuổi thọ là tăng nguy cơ ung thư vú ở nam giới mắc KS.

May mắn thay, liệu pháp thay thế testosterone có thể cải thiện nhiều triệu chứng, đặc biệt nếu người đàn ông bắt đầu dùng nó trước hoặc trong tuổi dậy thì. Đây có thể là thuốc tiêm, gel, miếng dán hoặc miếng dán miệng và nó thường được sử dụng trong suốt cuộc đời của anh ta. Điều tuyệt vời của phương pháp điều trị này là nó không chỉ giúp người đàn ông cảm thấy hoặc trông “nam tính” hơn (nhiều cơ bắp hoặc lông trên cơ thể hơn), mà những người bị KS còn cho biết mức năng lượng cao hơn và tâm trạng tốt hơn. Mặc dù một số nghiên cứu cho thấy rằng liệu pháp testosterone có thể cải thiện khả năng học tập và khả năng nói cho những người bị KS - nhưng các nghiên cứu khác thì không. Cần nhiều nghiên cứu hơn để điều tra thêm về tác động của testosterone đối với những khuyết tật này. Các phương pháp điều trị khác bao gồm trị liệu ngôn ngữ, hỗ trợ giáo dục, cắt bỏ mô vú hoặc điều trị khả năng sinh sản (chẳng hạn như các công nghệ mới thú vị có thể trích xuất một lượng nhỏ tinh trùng mà một số nam giới bị KS sản xuất để thụ tinh cho trứng). Đàn ông bị KS cũng thường thấy rằng các nhóm hỗ trợ có thể hữu ích. Bạn có thể cân nhắc chia sẻ tài nguyên về các nhóm hỗ trợ với những người mà cả hai bạn đều biết, chẳng hạn như tổ chức có tên là AXYS .

Đối tác chăm sóc, bạn hỏi làm thế nào để hỗ trợ tốt nhất cho người đàn ông bạn đang hẹn hò. Hỗ trợ anh ấy về mặt tình cảm có thể dưới nhiều hình thức, chẳng hạn như chỉ ở bên anh ấy nếu anh ấy thất vọng, xác thực các lựa chọn của anh ấy trong việc quản lý KS của mình và chấp nhận sự khác biệt của anh ấy. Chỉ cần lắng nghe khi anh ấy đưa ra quyết định điều trị cũng có thể tạo ra tác động tích cực. Theo thời gian, bạn có thể sẽ xây dựng được lòng tin và việc nói về các vấn đề nhạy cảm có thể trở nên dễ dàng hơn. Hỗ trợ vật chấtđối tác của bạn cũng là một điều tốt để cởi mở và trung thực ngay từ đầu. Sự thân mật có thể mất thời gian, vì vậy có thể giúp chủ động giao tiếp về nhu cầu, mong muốn và giới hạn thể chất của nhau. Anh ấy có thể thẳng thắn và bộc trực như vậy bởi vì anh ấy cảm thấy e ngại về những tác động vật lý của KS, vì vậy bạn có thể cân nhắc cách tiếp cận thân mật một cách chậm rãi. Như mọi khi, giao tiếp, giao tiếp và giao tiếp nhiều hơn nữa!

Cả hai bạn có thể thấy rằng một cách tuyệt vời để tìm hiểu về KS là chỉ cần hỏi những người đàn ông mà bạn biết về nó, miễn là bạn sẵn sàng tôn trọng quyền từ chối trả lời của họ. Sẵn sàng học hỏi và khám phá các nguồn tài nguyên là những cách tuyệt vời để thông báo cho bạn về tình trạng này, hỗ trợ những người đàn ông này và tìm hiểu về sự phức tạp và bí ẩn của di truyền học — và cuộc sống!